Wisst Ihr die Anzahl Eurer SMN-2-Kopien bzw. die von Euren Zwergen?

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  • ...SMA ist ein riesen Mosaik - da spielen ganz viele genetische und epigenetisch und äußere Faktoren eine Rolle, und diese vielen Faktoren kennt man eben noch gar nicht alle und schon gar nicht im Detail...die SMN2-Kopienzahl ist zwar tatsächlich ein beeinflussender größerer Faktor, aber da gibt es wohl noch ganz viele weitere Faktoren, wie z.B. auch die Plastinmenge und und und...
    Es gibt gute II-IIIer-SMArtys, die nur 1-2 SMN2-Genkopien haben, und im Gegensatz dazu auch schwache I-IIer-SMArtys, die 3 dieser Dinger haben usw., aber meist korreliert die SMN2-Genkopienzahl auch mit dem SMA-Typ, der Verlaufsform.
    Die SMN2-Kopienzahl ist also "nur" interessant/eine kleine Andeutung wie der Verlauf ungefähr statistisch sein könnte, oder falls man VPA ausprobieren wollte (da VPA eben am SMN2 "ansetzt", und da is es dann natürlich eine andere Ausgangssituation, ob man 1 oder 2 oder 3 oder 4 Kopien davon hat).
    Volllblut-SMArty-Schrotti
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  • Es ist mittlerweile aber auch wissenschaftlich erwiesen, daß VPA keine medizinisch messbare Verbesserung bringt - Ärzte in den USA rate voN VPA aufgrund der hohen Nebenwirkungen ab. Ich persönlich kenne einen Fall, wo nach VPA Gabe extreme Nebenwirkungen aufgetreten sind - die Bauchspeicheldrüse dieses Kindes ist komplett zerstört worden.
  • Hallo,

    bei Nina im Genetischen Gutachten wurden 3 SMN2 Kopien nachgewiesen und uns wurde dazu gesagt das je mehr Kopien man hat desto besser wäre es denn Die Kopien würden versuchen die Aufgaben des eigentlichen Gens zu Übernehmen.Es war aber nicht die sprache davon das man die Lebenserwartung daraus ablesen kann denn jede SMA verläuft anders.Ich denke wir sollten unsere Kinder so gut wie Möglich fördern und ihnen gutes tun und nicht so viel auf Zahlen geben.Wir geben die Hoffnung nicht auf und hoffen auf Heilung oder Linderung.Wir alle stecken den Kopf nicht in den Sand und schauen in die Zukunft (positiv),wenn auch nicht immer einfach :thumbsup:

    Liebe Grüße Annett
  • @ Tina: es geht in diesem Topic ja garnicht um VPA ja oder nein - das ist und bleibt eine schwierige Gretchen-Frage (der eine auch mir bekannte "neg. VPA-Fall" kann aber doch auch nix ursächliches mit VPA zu tun haben...und man hat bei ihm vielleicht wohl auch nicht engmaschig genug kontrolliert (?!), und vielleicht auch nicht früh differenziert, ob er vielleicht zu den non-responsern oder neg-responsern gehört...) - ich habe damit, mit dem VPA-Schlenker (sollte um Gottes Willen keine lockere VPA-Werbung werden!) nur beispielhaft aufzeigen wollen, warum es vielleicht doch von Bedeutung sein kann seine SMN2-Genkopienzahl zu kennen...
    Volllblut-SMArty-Schrotti

    Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von Ilona ()

  • Unser Prof. in der Uni hat uns damals kurz nach der Diagnose nochmal einbestellt um uns mitzuteilen, dass bei Keanu 2 SMN2-Kopien festgestellt wurden und das den Verdacht auf Typ1 bestätigt. Also für ihn wird der Typ, neben Alter des Kindes, wo die ersten Anzeichen sichtbar sind und allgemeiner Gesundheitszustand, anhand dieser Kopien festgelegt.

    Aber es ist wohl richtig, dass man es daran allein nicht festmachen kann, auch wenn der Prof. bei uns mit seiner Aussage, dass die Krankheit bei Keanu wohl einen besonders schweren Verlauf nehmen wird, Recht behalten sollte. :(

    LG, Stephi
    Stephi mit Sonnenschein Keanu *11.04.2009 :k: 27.10.2009 (SMA Typ 1), Noa :k: 30.03.2011 (16. SSW wegen erneuter SMA)

    Wir können das Meer nicht besiegen,
    nicht gegen die Wellen bestehen,
    doch wir können versuchen,
    nicht unter zu gehen.
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  • hej,
    ich schliesse mich beiden beiträgen von ilona bzgl. der bedeutung der anzahl und auch vom VPA an.
    wieviele kopien jetzt josh hat ?? kann sein das es im gutachten steht, aber ist es denn von so gravierender bedeutung ?
    es gibt so viele einflüsse die die entwicklung der SMA beeinflussen....

    lg