Haltet euch fest

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  • Haltet euch fest

    Hallo,

    so, jetzt habe ich mich schon lang nicht gemeldet. Mir fehlt halt jetzt total die Zeit zu schreiben. Aber eines muss ich euch berichten. Waren heute nachmittag bei meinem Bruder eingeladen. Als wir ankamen, hiess es nur- setzt euch hin, wir haben euch etwas zu sagen. Ich dachte schon, jetzt kommt- wir bekommen wieder ein Baby-...ABER: mein Bruder machte nun im Sommer auch einen Gentest, da er wegen seinen Kindern wissen wollte bzg. Überträger,...Er wusste ja nicht, ob er Überträger ist oder nicht. Er ist ja gesund....So- und nun der Hammer. Der Arzt teilte ihm mit, dass er homozygot!!!!!!ist. Das heisst beide Chromosomen sind defekt und somit sollte er eigentlich medizinischh krank sein. Ist er aber nicht und er ist ein sehr kräftiger mit vielen Muskeln. Da er auch schon 40 Jahre alt ist sagen die ärzte ihm, dass er nicht mehr krank werden wird. Das heisst, er^ist ein medizinisches Wunder und die ärzte kennen nur 3 Personen weltweit, denen es gleich geht wie meinem Bruder. Da ich ja auch einen eher untypischen Verlauf für SMA IIIa habe, wollen sie uns natürlich genau untersuchen und herausfinden, weshalb bei meinem Bruder die krankheit nicht ausgebrochen ist. sie erhoffen sich jetzt natürlich herauszufinden, was die ursache ist, dass die krankheit nicht ausbricht. Also ein riesen Hoffnungsschimmer. Die Ärzte meinen, unsere Familie ist ein Einzelfall und nun werden wir zu Versuchkaninchen. Meine ganze Familie und auch mein Mann müssen nun zum Bluabnehmen und dann wird alles nochmals genauestens mit allen zusatzuntersuchungen genau unter die Lupe genommen. Vielleicht können wir ja mithelfen, der Krankheit einen Strich durch die Rechnung zu machen. Es soll ja alles einen Sinn machen. So, das wollte ich euch erzählen. Muss jetzt eh wieder weiter die kleine ins bett bringen. ist eh schon so spät.
    meld mich ein anderes mal um über meine arbeit zu berichten.
    LG Gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
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  • Hallo Gabi,

    das sind ja wirklich erstaunliche Nachrichten! Das zeigt mal wieder wie wenig wir über SMA wissen. Damals als man bei Milja SMA festgestellt hat haben wir verlangt dass man uns auch untersucht, dies hat man nur ungern getan da man uns sagte wir müssen beide Überträger sein, unserer Gedanke war aber immer wenn man nicht immer die Eltern untersucht wocher will man dann immer so genau wissen, dass dies so ist. Dies hat sich ja bei Deinem Bruder bestätigt dass es nicht immer so ist und auch ja vor kurzem in dem Bericht über Plastin 3 wo die Weiblichen Familienmitglieder trotz Gendefekt gesund blieben. Ich finde es toll dass Ihr Euch jetzt alle Untersuchen lasst :thumbsup: vielleicht schafft man es dank Euch tatsächlich gegen diese Krankheit etwas zu erfinden oder wenigstens etwas bessere Erkenntnisse.

    Viele Grüsse Zaklin
    Zaklina mit Milja SMA Typ II (geb. 03.06)
  • Nicola im Bett! So, Sehr interessanter Artikel über Plastin 3. Erklärt aber nicht, weshalb bei meinem Bruder die Krankheit nicht ausgebrochen ist. Plastin 3 Gen schützt laut Bericht nur weibliche Träger!! Das heisst, es muss noch was geben. Ich war wirklich geschockt, als mein bruder dies erzählt hat. SMA ist ahlt schon extrem komplex!!Ich weiss nur, dass er 4 Kopien des SMN2-gens hat. das werden sie dann wohl bei mir auch testen. Meine Eltern werden natürlich auch genau untersucht. Ich bin schon sehr gespannt, was alles rausgefunden wird. Die Familie Smarty sag ich da nur!

    LG Gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
  • Das ist natürlich klar. Jetzt müssen wir mal einen Termin ausmachen um uns allen Blut abnehmen zu lassen. Und dann kann das natürlich alles dauern- wie es so in der Wissenschaft ist. Ich hoffe aber sehr, dass man der Sache ein klein wenig näher kommt. Bin schon sooo gespannt. schon alleine wegen meiner kleinen Maus und all den andren Betroffenen. Ich weiss ja nicht, ob das schicksal ist, aber ich habe immer gesagt, dass das alles einen Sinn hat weswegen nun auch meine kleine Maus krank ist. Sonst kann ich mir nicht erklären, weshalb ich so viel Pech hatte einen Überträägermann zu treffen. Naja-3 Smartys in einer Familie- das kommt ja nicht gerade oft vor.
    So, muss nun ins Bett- morgen um 5 uhr raus! Uff! Und wieder eine lange woche liegt vor mir. Aber es macht spass- auch wenn ich abends ein wrack bin!
    LG Gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
  • Hallo Gabi,

    sehr interessant deine Schilderung,

    aber "ich weiß nur, dass er 4 Kopien des SMN2-gens hat"
    , die hat mein Sohn auch, und trotzdem ist die Krankheit ausgebrochen ... dazu sagte man uns, dass je mehr Kopien umso milder der Verlauf ...

    aber, vielleicht gibt es da ja noch was anderes!

    LG
    Steffi
    Stefanie mit Christopher '93 SMA III
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  • Hallo,

    also am MO haben wir nun alle einen Termin auf der Humangenetik. Sogar ein genetiker aus Wien reist extra wegen uns nach Graz. Ich bin schon richtig aufgeregt,-vor allem weil ich mir schon ein wenig Hoffnungen mache.werde euch natürlich auf dem laufenden halten.
    MO vofrmittag haben wir auch einen termin auf der Pulmonologie im LKH. Wir wollen uns einfach mal vorinformieren. auf was wir achten müssen,.........
    Aja, unser Rollstuhl der Knuffi OI ist von der Krankenkasse zu 100% übernommen worden- aber er ist dann eigentum der Krankenkasse und wir müssen ihn dann wieder zurückgeben, wenn sie ihn nicht braucht.
    Aja, habe 5 kg abgenommen- meine Diät schlägt also endlich mal an. Jetzt möchte ich noch 4 kg verlieren und dann hab ich 52 kg auf 163 cm. Da sollte ich dann wieder wie ein reh springen können :)

    So, jetzt wieder zu meiner Maus
    LG Gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
  • Hallo,

    ist ja echt erstaunlich mit deinem Bruder. Halte uns auf dem Laufenden!

    @ Steffi :
    Mit den Genkopien hat das nichts zu tun. Wie du schon sagst. Es ist richtig, je mehr Kopien, umso milder der Verlauf. Aber ich glaube die Anzahl der Kopien hat noch nichtmal so richtig was mit dem SMA Typ zu tun. Unsere Pia-Sophie hat SMA I und sie hat 3 SMN-2 Genkopien. Viele 1er haben keine oder nur 1 oder 2 Kopien. Es ist alles sehr komplex und kompliziert. Und die Zusammenhänge sind eben leider noch nicht ganzheitlich erforscht.

    Liebe Grüße
    Sina
    Sina & Volker mit Pia-Sophie *05.09.2005* SMA I und
    Florian *09.01.2000* & Julie *23.02.2002* (beide gesund)
  • ...ich finde es auch immer seehr interesant und spannend, wenn was Neues bekannt wird und weiter gepuzzelt wird - aaaber, macht Euch nicht große Hoffnung, daß deswegen mal eben ne Heilung o.ä. ins Haus steht!

    SMA, das wird immer deutlicher, ist eine ganz komplexe komplizierte Begebenheit...SMA ist ein Puzzel unbekannter Größe...ein paar Spielsteinchen (z.B. genauer Genort, SMN-Kopien-Zahl, Plastin 3) kennen wir jetzt nach ca. 20 Jahren mitunter sehr intensiver Forschung, wobei wir im Grunde noch immer in der Grundlagenforschung stecken...wenn überhaupt mal irgendwann gar von Heilmöglichkeiten die Rede sein könnte, dann wird das sicherlich noch seeeehr lange dauern, 2 weitere Jahrzehnte is da nix...

    Wer sicher glaubt, daß er die "SMA-Heilpille" noch erlebt und gar davon profitiert, der könnte genauso gut an den Weihnachtsmann und Osterhasen zusammen glauben.

    Wenn ich eines besseren belehrt werde, wäre ich natürlich nicht enttäuscht, aber ich hab leider oft das richtige Gefühl/Nichtwissen... :rolleyes:

    Also, Hoffnung ist wichtig, aber bleibt aufm Boden (sonst tut das runter kommen, der Aufprall doppelt weh)...

    VLG

    Ilona-Desillusionator ;)
    Volllblut-SMArty-Schrotti
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  • Hallo Gabi,

    das ist in der Tat sehr sehr interessant. Mußte auch gleich an Plastin 3 denken...... Aber in dem Artikel geht es ja ausdrücklich um Frauen. Ich denke, ihr solltet vielleicht das Team von Frau Prof. Wirth von der Humangenetik in Köln darüber informieren. Die sind sicherlich auch sehr an dem Fall Deines Bruders informiert und sind sehr engagiert in der SMA-Forschung.


    LG
    Tina
  • hallo Tina,

    das ist eine gute Idee. Es kommt ja auch Herr Dr. Pittner von der Wiener Humangenetik- der kennt dann sicher auch Frau Dr. Wirth. Ich werde es natürlich am MO erwähnen.

    Ilona- ich glaube an den Weihnachtsmann :)

    LG Gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
  • ...@ Gabi - in echt jetzt, wirkliiich...?! ;)

    Ohne jetzt weiter Hoffnung nehmen zu wollen: der Weihnachtsmann is ne pure CokaCola-Erfindung...ne jetzt im Ernst - meines Wissens sind schon länger, zwar superselten, aber durchaus bereits Homozygote und doch Gesunde bekannt...?!!!

    Jeder weitere Fall ist natürlich allemal interessant, ist ein weiteres Puzzelteilchen im "SMA-Mysterium"...

    Ich glaube nicht mehr an den Weihnachtsmann, aber bin auch so grundoptimistisch und gebe nie die Hoffnung auf... :thumbup:

    In diesem Sinne

    VLG
    Volllblut-SMArty-Schrotti
  • Ilona schrieb:

    Ohne jetzt weiter Hoffnung nehmen zu wollen: der Weihnachtsmann is ne pure CokaCola-Erfindung


    Das ist nicht ganz richtig ;) Nur die rot-weiße Variante ist von Coca-Cola 1931 eingeführt worden und alljährich wieder ausgekramt.
    Der Weihnachtsmann geht auf die Volkslegende des heiligen Nikolaus zurück, ist aber nicht mit dem Nikolaus von Myra gleichzusetzen, dem heute der 6. Dezember "Nikolaus" gewidmet wird, früher wurde am 6. Dezember den Kindern zu Ehren Weihachten gefeiert. Erst während der Reformation und ihrer Abelehnung der Heiligenverehrung wurde Weihnachten auf den 24. Dezember "verlegt" zu Ehren des "Christkindes".

    Das als Exkurs zwischendurch :D
    Gruß
    Bezzera
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  • @Ilona: ich weiss schon, was du meinst. Aber ein bisschen Hoffnung machen ist ja nicht verkehrt, oder? man weiss ja nie, was kommt. Bin eben auch sehr optimistisch- ansonsten würde ich das alles eh nicht so richtig schaffen. Weisst du, das alles jetzt wieder aufzurollen ist für mich nicht grad leicht, dafür liegt die diagnose von meinem kleinen Sonnenschein für mich noch zu kurz zurück. ich bin da psychisch nicht unbedingt stark belastbar, was dies angeht. Aber ich tue es mal für sie und wenn ich da nicht ein wenig hoffnung hätte, würde ich es nicht durchstehen. die fragerei,.....

    Naja, sehen wir das ganze positiv und ich freue mich natürlich auch für meinen bruder und für seine kinder!, dass die gesund sind. natürlich hat sich auch gleich seine Frau mittesten lassen und sie ist komplett gesund. Gott sei dank. sonst wär es so ausgegangen wie bei mir.

    LG gabi
    Mama Gabi (44 Jahre SMA III), Papa Pascal (41 Jahre gesund) und unsre kleine Maus Nicola ( 04.01.2007 SMA II) :P
  • @ bezzera: :thumbsup:

    @ Gabi: na klar, ich kann Dich soooo gut verstehen, und ist ja auch gut und wichtig, wenn man begeisterungsfähig und optimistisch und zäh usw. ist - das sind doch zum Glück fast alle SMArtys, das ist ja das Schöne (sowas wie nen evolutionärer Vorteil?!! ;) ). Also, bleib wie Du bist...ich mag Deine Beiträge... :thumbup:

    VLG
    Volllblut-SMArty-Schrotti
  • Hallo,Gabi!
    Meine Schwester & mein Schwager sind beide Überträger, folgedessen hat mein kleiner Neffe SMA. Ich habe selbst zwei gesunde Kinder und wollte mich nach der Diagnose trotzdem auch testen lassen. Ich wollte bzw. will es einfach auch wissen, aber angeblich ist es bei uns in Klagenfurt nicht möglich mich bzw. meine Kinder testen zu lassen, außer wir haben so ca. € 700,-- pro Person übrig um diesen Test privat durchführen zu lassen. Nun meine Frage: Hat dein Bruder und seine Frau die Kosten selbst tragen müssen und was haben die dann bezahlt. Außerdem dürfen Kinder erst dann getestet werden, wenn sie dafür alt genug wären, hast du vielleich etwas davon gehört? Meine Tochter ist bereits 18, mein Sohn aber erst 11 Jahre alt. Für eine Antwort wäre ich dir sehr dankbar, denn theoretisch könnten beide doch auch Überträger sein.
    Liebe Grüße
    Maxima =)