Wisst Ihr die Anzahl Eurer SMN-2-Kopien bzw. die von Euren Zwergen?

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  • Wisst Ihr die Anzahl Eurer SMN-2-Kopien bzw. die von Euren Zwergen?

    Meine Lieben,

    nochmal ´ne Frage. Unser Prof. meinte, dass es wichtig wär, die Anzahl der SMN-2-Kopien von Emilia zu wissen (für die weitere Behandlung, Valporat u.s.w.).
    Ganz am Anfang nach der Diagnose hatte ich auch mal versucht, das rauszubekommen und hab im Labor angerufen. Da wurde mir gesagt, dass sie diese Informationen bewusst nicht rausgeben, da man ja daran meistens die Schwere des Krankheitsverlaufs "erahnen" kann. Ich war letztendlich auch ganz froh, dass wir es nicht wissen.
    Jetzt bin ich etwas verwirrt und habe Angst vor dem Ergebnis. Was ist, wenn wir erfahren, dass unsere Maus nur ganz wenige Kopien hat und wahrscheinlich ganz bald gehen wird???
    Sagt mal, wisst Ihr Eure Kopienanzahl? Habt Ihr es bereut, dies zu erfahren?
    Gruß, Claudia
    Claudia ( *1978 ) Frank ( *1974 ) und unsere Prinzessin Emilia ( * 22.12. 2009, SMA I/II ) und Moritz (* 15.10.2012, gesund)

    "Am Ende wird alles gut. Und wenn´s noch nicht gut ist, dann ist´s noch nicht am Ende."
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    Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von linderte1978 ()

  • Bei unserer schrift. Diagnose steht drin:
    ...es ließen sich 2 SMN2 Kopien nachweisen...
    _________________________________________________________
    Ein behindertes Kind ist wie ein krummer Baum - du kannst ihn nicht gerade biegen, aber du kannst ihm helfen, Früchte zu tragen.
    Ich habe keine Macken, das sind alles SPECIAL EFECTS!
    :thumbsup:

    Wer einen Räschtschraibfeler entdeckt, darf ihn behalten!
  • die Kopien lassen auf den Verlauf schließen aber doch nicht wie alt das Kind wird.
    Weißt das Problem ist doch nicht die Anzahl der Kopien sondern die Nebenerscheinungen der SMA da kann man noch soviele Kopien haben, aber wenn dann.... dann helfen die Kopien auch nichts mehr...
    Ich denk auch, damit macht man sich nur verrückt.... was würde es bringen, wenn man z.B. zuweisen kann das bei 3 Kopien das Kind mit 3 Jahren stirbt, mit 4 Kopien dann 5 wird..
    Willst du das wirklich wissen????
    Ganz ehrlich ich denke nicht das man darauf was geben sollte..... und wie gesagt man kann den Verlauf daran ablesen aber was wirklich kommt weiß man nicht
    Liebe jeden Tag, egal was er Dir bringt - Du weißt nie ob Du morgen noch die Chance dazu hast...



  • Also, ich wusste nicht mal dass man anhand dieser smn Kopien erkennen kann wie der Verlauf sein wird und ganz ehrlich man kann doch anhand dieser nicht voraussehn wann unsere Kinder sterben werden, da bekomm ih ja Gänsehaut und finde diese Vorstellung schrecklich!!! Wenn die Medizin schon so weit gekommen ist dass man sowas feststellen kann, dann sollte eher sowas verboten werden! Bin grad total durch n Wind als ich das gelesen habe und ganz ehrlich ich will nicht wissen wie die Krankheit bei Durim verläuft, da würd ich ja mich gleich in die Psychiatrie einliefern lassen, weil ich gar nicht drauf klar kommen würde wenn was negatives rauskommt...

    @Steffi ja genau so seh ich das auch. Du warst mal wieder schneller mit schreiben :)
    LG Besiana & Durim
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  • Besi mach Dich nicht verrückt.... schon gar nicht vor Eurem Urlaub morgen... denn wie gesagt man kann daran nicht vorher sagen wie Alt ein Kind wird!!!!!!
    und der Verlauf wird daran auch nur Grob festgelegt..... denn die Anzahl der Kopien setzt doch nciht vorraus wieviele Lungenentzündungen ein Mensch haben wird und wie dieser Verlauf ist, oder andere Nebenerscheinungen........
    Liebe jeden Tag, egal was er Dir bringt - Du weißt nie ob Du morgen noch die Chance dazu hast...



  • Als wir damals die Diagnose gesagt bekommen haben, informierte ich mich auch über jeden Mist. Irgendwo hab ich gelesen, dass die Anzahl der Kopien wichtig wären. Je mehr desto besser fürs Kind.
    Als ich dann wieder in der Uni Klinik den Prof. daraufhin ansprach, meinte dieser, dass ich mich an sowas nicht klammern soll und dass das überhaupt nichts zu sagen hat. Wichtig ist dass wir die Fähigkeiten der Kleenen fördern und die Muskeln ans laufen halten. Daher sagen die Kopien nichts aus, auch wenn sich viele Eltern daran klammern...

    Deswegen wunderte mich, dass euer Prof. sagte, dass ihr sowas wissen MÜSST.... ?(
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  • Ja uns wurde damals auch gesagt.. je mehr Kopien desto besser, ABER: das es am Ende NICHTS bringt es zu wissen. weil ändern kann man eh nichts daran!!!
    Liebe jeden Tag, egal was er Dir bringt - Du weißt nie ob Du morgen noch die Chance dazu hast...



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  • Ich bin mal ganz ehrlich.Ich Kack darauf zu wissen wieviel Kopien Justin hat.Als wir die Diagnose SMA bakamen meinte der Prof zu uns das Justin einesehr eingeschränkte Lebenserwartung hätte,man das aber nicht wirklich sagen kann denn bei jedem verläuft die Sma anders. Er hat ja auch Recht aber das wussten wir ja zu dem Zeitpunkt nicht. Als ich dann suchte und suchte im Net(wer machts nicht?) ob ich irgendwas finde bin ich ja auch auf das Forum hier gestoßen und meldete mich an.Ein paar Monate las ich hier nur und konnte noch nichts schreiben denn so began für mich das verarbeiten. Klar schaut man gleich auf den Typ was denn die anderen haben und wie ALT die sind :) Man voll doof oder?
    Naja aufjedenfall erinnere ich mich das ich eben Sandra(Sunflowers) viel gelesen habe und fragte sie echt wie alt sie ist. Ich freute mich so das ich sie gleich nochmal fragte ob das stimmt :D Also Sandra nicht gegen dich aber ich finds so toll das du so, naja ALT hört sich blöd an ;) äh das du schon so viele Jahre hinter dir hast :rolleyes: .Seit dem bin ich so guter Hoffnung und als ich dann noch mehr SMArthys sah(mit Tpy 2) die auch älter sind,war ich beruhigter ^^ .
    Seit dem mach ichmich nicht mehr verrückt.Wir machen alles und das beste draus aber klammern uns nicht an solche sachen,ich weiss nicht,ist eben so :)
    Ehrlich gesagt würd ichs nicht wissen wollen was kommt,will nicht in die Zukunft schauen sondern jeden Tag geniessen wie er kommt.

    Lg Jasmin
    ~*Auch mit Steinen die einem in den Weg gelegt werden,
    kann man was schönes bauen
    *~


    ~*Justins Blog*~
    :love:
  • Hallo,
    ich frage mich, woher Ihr wisst welche SMA bei Euch vorliegt.
    Duch eine molekulargenetische Untersuchung wird doch die SMA erst bestätigt.
    Mit 90 Prozent. Jedenfalls so steht es bei uns im molekulargenetischen Bericht von unserem Finn.
    Der Krankeitsverlauf ist nicht nachweisbar.
    Da gehen die Ärzte nach den Statistiken.

    Noch zu den Kopien.
    Sie sind schon Lebensentscheident. Bei der SMA fehlen je nach Typ Gene und die Kopien sollen die fehlen Gene ersetzen.
    Wenn die Kopien die Arbeit der fehlenden Gene übernehmen wirkt es sich schon auf den Zustand unser SMA-Kids aus.
    z.B. Valproat soll die vorhandenen Kopien zu mehr Leistung bringen.

    Ich beschäftige mich seit Dezember 2010 intensiv mit dem ganzen SMA-Thema.

    Viele Grüße
    Herby, der Opa vom Finn
  • Guten Morgen,

    Claudia, wenn der Arzt wissen möchte wie viel SMN 2 Kopien Emilia hat, soll er sich die Informationen selbst einholen, sollte ihm ein leichtes sein.

    Die Anzahl der SMN2 Kopien kann zwischen 1-4 liegen und ist für den Schweregrad verantwortlich und kann durch Valproinsäure aktiviert werden. Eventuell möchte der Arzt eine Therapie mit Valproat beginnen?

    Hier mal ein interessantes Dokument für euch: initiative-sma.de/aktionen/txt/Wirth.pdf
    Liebe Grüße
    Sandra
  • Guten Morgen,

    also ähnlich wie Steffi, Jasmin oder Besina möchte ich das auch nicht wissen! Ist wieder nur ein Fakt mehr, über den man sich Gedanken macht. Hab mal in unseren Unterlagen gestöbert und keine Information auf unserer Diagnose finden können (zum Glück). Jedes Kind entwickelt sich ganz individuell und seit vorgestern geb ich eh nich mehr viel auf die Zahlen, die hinter irgendwelchen Buchstaben stehen :) . Wer will denn vorhersagen können, wie der Verlauf dieser Krankheit bei meinem Kind ist... Ich denke das kann niemand vorhersehen.
    "Fallen ist keine Schande... nur liegen bleiben!"
    Mama Sarah (32) mit Tochter Emma (10) und SMArty Ben mit SMA2
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  • Ich finde, die Zahl der SMN Kopien macht genauso verrückt wie die Typeinteilung und sagt im Endeffekt alles und nichts auf.
    Klar kann man mit der Anzahl der Kopien bis zu einem gewissen Grad auf den Verlauf schließen. Aber auch hier kann es sein, dass wenige Kopien viel Proteine produzieren oder viele Kopien weniger Proteine...So genau kann das keiner sagen.
    Wichtig ist doch nur, dass es den Kindern (und natürlich auch den Erwachsenen hier) gut geht, was sind schon Zahlen und Statistiken?

    "I'm beautiful in my way, 'cause god makes no mistakes, I'm on the right track, baby, I was born this way!"
    (Lady Gaga - Born this way)
  • Guten Morgen aus Höxter,

    uns sagte man damals, dass die Anzahl der Kopien insofern wichtig wäre, weil - je mehr Kopien vorhanden sind, je mehr könnte "ausgeglichen" werden und je milder sei der Verlauf . Die Anzahl der Kopien (4)stand seinerzeit im genetischen Laborbericht.
    Stefanie mit Christopher '93 SMA III
  • Sandra hat Recht; es geht um den Einsatz von Valporat, dafür sind wohl die Kopien entscheidend. Wie schon gesagt, wir haben ja auch davon abgesehen, es zu wissen aber wenn es jetzt therapieentscheidend ist, dann kann ich nicht meine Ängste vorne anstellen und es ignorieren.
    Liebe Grüße, Claudia
    Claudia ( *1978 ) Frank ( *1974 ) und unsere Prinzessin Emilia ( * 22.12. 2009, SMA I/II ) und Moritz (* 15.10.2012, gesund)

    "Am Ende wird alles gut. Und wenn´s noch nicht gut ist, dann ist´s noch nicht am Ende."
  • Macht euch doch nicht verrückt mit den Kopien! Danai hat SMA IIIa und als sie vor Jahren in der Versuchsreihe mit Valporat aufgenommen wurde wurden auch ihre Kopien überprüft - sie hat nur 2 SMN2 Kopien und kann eigentlich gar kein Typ III sein (wurde uns im SPZ gesagt). Na und - wichtig sind doch wirklich ganz andere Sachen. Danai konnte trotz der wenigen Kopien lange alleine laufen, hatte aber schnell Probleme mit der Wirbelsäule (OP) und der Atmung.Jeder Verlauf ist wirklich sehr unterschiedlich und nicht vorhersagbar!
    LG Judith
    Judith