Diagnose SMA - Starthilfe

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  • Diagnose SMA - Starthilfe

    Ein freundliches Hallo in die Runde!

    Ich heiße Matthias und habe eine wundervolle Tochter Lilly, die uns viel Freude aber seit einiger Zeit auch Kummer bereitet. Wir haben Anfang dieser Woche die Diagnose SMA Typ II erhalten, gesichert wurde die Diagnose durch einen genetischen Test seitens SPZ. Lilly ist jetzt 17 Monate alt. Wie bei allen Eltern, ist für uns natürlich eine Welt zusammengebrochen und wir versuchen im Augenblick das alles zu realisieren.
    Auch wenn wir natürlich Unterstützung durch das SPZ bekommen, wir haben in gut einer Woche wieder einen Termin, tauchen viele Fragen auf. So bin ich auf dieses Forum gestoßen und bin sehr glücklich darüber. Zum einen macht es mir Mut, denn es gibt hier viele Menschen, die mit dieser Krankheit leben, zum anderen hoffe ich natürlich auf einen Erfahrungsaustausch aus erster Hand, denn soviel ist uns bereits klar, wir werden um vieles und mit vielem kämpfen müssen.

    Abgesehen von dem Auskurieren von Infekten, aktuell hat Lilly wieder Bronchitis, geht im Moment noch alles recht gut. Große Fragezeichen habe ich aber in Bezug auf die ganzen bürokratischen Angelegenheiten. Lilly hat bereits vor der Diagnose einen I-Status Stufe 1 bekommen. Sie geht in eine Integrationskita mit einer Integrationspädagogin. Es gibt ein weiteres Integrationskind in dieser Kita. Aktuell warten wir auf ein Schreiben des SPZ, um Lilly auf den I-Status Stufe2 zu heben.

    Natürlich habe ich mich auch schon über Pflegestufen, Schwerbehindertenausweis, etc. informiert aber irgendwie ist es sehr schwer zu evaluieren, was man wann beantragen sollte und was sich mit dieser Diagnose in welchem Alter des Kindes durchsetzen lässt. Wenn mir da jemand von euch weiterhelfen könnte bzw. eigene Erfahrungen schildern könnte, würde mir das sehr weiterhelfen.

    Ansonsten wissen wir noch nicht, wie es konkret weiter geht. Wir sollen zeitnah mit Lilly ins Schlaflabor (geplant ist Anfang Januar), um die Atemsituation zu überprüfen. Mehr wird uns sicher in einer Woche mitgeteilt. Sicher werden wir dort auch noch mit der Sozialarbeiterin sprechen, dennoch fände ich es sehr hilfreich, andere Erfahrungen zu lesen, denn bekanntlich gibt es ja immer den gewissen Unterschied zwischen Theorie und Praxis.

    Liebe Grüße,
    Matthias
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  • Hallo Matthias,

    ich begrüße dich und deine Familie ganz herzlich in diesem Forum. Es ist verständlich, dass für euch eine Welt zusammengebrochen ist, nachdem ihr die Diagnose erhalten habt. Wahrscheinlich dauert es auch noch eine Weile, bis ihr aus dem "Albtraum" erwacht. Ihr werdet aber auch merken, dass man trotz dieser Diagnose ein normales Leben führen kann, denn in der heutigen Zeit gibt es fast nichts, was wir nicht können, denn mit den richtigen Hilfsmitteln wird das Handicap ausgeglichen. Selbst Ski fahren und diverse andere Dinge sind möglich.
    Da Lilly bereits 17 Monate alt ist, solltet ihr einen Aktiv-Rollstuhl beantragen, damit sie mobil sein kann und ihr Selbstwertgefühl gestärkt, sowie ihre Selbstständigkeit gefördert wird. Viele Ärzte in den SPZ sind in diesem Thema anderer Meinung und erzählen, dass so kleine Kinder noch keine Rollstühle bekommen, aber das ist vollkommener Unsinn. Um den richtigen Rollstuhl für Lilly zu finden, solltet ihr ein Sanitätshaus besuchen und diverse Modelle für kleine Kinder testen. Je leichter der Rollstuhl, desto größer ist die Chance, dass sie ihn selbst fortbewegen kann. Von SORG Rollstuhltechnik gibt es leichtgängige, welche hier von einigen Kindern gefahren werden. Oder ihr fahrt ins Kindersanitätshaus 4ma3ma und lasst einen Rollstuhl ganz auf Lillys Bedürfnisse zusammenstellen.
    Auf alle Fälle beantragt den Schwerbehindertenausweis mit den Merkzeichen G, aG, B und H. Außerdem die Pflegestufe, hier werdet ihr wahrscheinlich zunächst die Stufe 1 bekommen, obwohl klar ist, dass es die 3 sein müsste, aber bei Kindern ist das immer schwierig.
    Krankengymnastik und Ergotherapie ist sehr wichtig und natürlich die regelmäßige Atemkontrolle im Schlaflabor. Bei Infekten viel trinken und abhusten. Die Techniken zum Abhusten sollte der Krankengymnast euch zeigen können.

    Die Wirbelsäule muss regelmäßig kontrolliert werden, damit man rechtzeitig bei beginnender Verkrümmung handeln kann.

    Ich denke, vieles habe ich vorerst erwähnt. Fragen kannst du jederzeit loswerden.
    Liebe Grüße
    Sandra
  • Eins nach dem Anderen

    Hallo Matthias!

    Schön, dass Du uns gefunden hast.
    Schreib uns doch mal, wie es Lilly allgemein geht bzw. was sie kann und wo sie schon eingeschränkt gegenüber Gleichaltrigen ist.

    Mein Sohn Vincent konnte krabbeln, hat es aber innerhalb eines halben Jahres nach Diagnosestellung "verlernt" und düst heute mit seinem E-Rolli rum. Bei uns beginnt gerade die Skoliose, aber man wächst ja bekanntlich mit seinen Aufgaben und wir leben nach dem Motto "Jo, wir schaffen das".

    Ich würde auf jeden Fall schon mal den Schwerbehindertenausweis, eine Pflegestufe und auch einen Parkausweis beantragen, da Kinder in dem Alter normalerweise laufen können (ich vermute nur, dass Lilly das nicht kann).
    Mit der Diagnose SMA II hat Lilly Anspruch auf Pflegestufe II und einen Behinderungsgrad von 100 mit den Kennzeichen G, aG und H sowie den blauen Parkausweis (alles unter der Voraussetzung, dass sie nicht laufen kann).
    Lasst Euch nicht abschrecken, wenn Euer Amt einen geringeren Behinderungsgrad genehmigt, einfach Widerspruch einlegen.
    Jetzt muss ich aber weiter machen.
    Liebe Grüße sendet
    Manja
    Manja Heckel (1971) + Kolja (1965) + Florian (2003/gesund) + Vincent (2006/SMA II)
  • Hallo Sandra, hallo Manja,

    danke für eure schnellen Antworten.

    Lilly geht es allgemein recht gut, im Moment ist sie allerdings recht krank. Sie hat seit einigen Wochen Husten, der trotz Inhalation nicht so richtig weggehen will und sich aktuell wieder zu einer Bronchitis entwickelt hat. Leider hat sie nun auch noch eine Mittelohrentzündung. Da vor einer Woche darüber hinaus Scharlach diagnostiziert wurde, hat sie die letzte Woche schon Antibiotikum bekommen, nun hat sie aufgrund der Mittelohrentzündung ein anderes verschrieben bekommen. :( Wir hoffen, dass es nun endlich bergauf geht und sie auch mal wieder gesund wird.

    Lilly kann sich weder alleine hinsetzen noch krabbelt sie. An Hochziehen oder gar laufen ist nicht zu denken. Sie konnte ab etwa 10 Monaten robben, jedoch geht das mittlerweile nur noch sehr mühsam, wenn sie nicht ohnehin weint, wenn sie auf dem Bauch liegt. Sitzen mag sie sehr gerne und ihre Körperhaltung beim Sitzen empfinden wir auch als recht gut, wenngleich sie sich inzwischen ab und zu mal nach hinten oder zur Seite fallen lässt (oder fällt?). Sie spielt auch viel im Kniestand, z.B: an einer Kiste, wobei sie die Beine inzwischen nicht mehr in den 90°-Winkel bekommt, sondern nur noch mit dem Po auf ihren Füßen sitzt. Dort hebt sie dann aber noch Dinge vom Boden auf, sowohl von vorne als auch von der Seite. Wir haben allerdings das Gefühl, das neben ihren Beinen, die sie seit einiger Zeit nicht mehr gegen die Schwerkraft bewegen kann (zum Bsp. wenn sie auf dem Rücken liegt), auch ihre Arme/Schultern schwächer werden.
    Plappern tut sie viel und sagt auch schon Mama, Papa, Puppe,Teddy, ja, nein, einige Einsilber und imitiert Tiergeräusche. Auch feinmotorisch ist sie recht geschickt.

    Das mit dem Schwerbehindertenausweis habe ich mir schon gedacht, allerdings habe ich gelesen, dass der festgelegte Grad gilt, solange man keinen Widerspruch einlegt und man auch nicht neu beantragen kann. Daher hab ich mich gefragt, wann man das machen sollte. Die Unterschiede zu normal entwickelten Kindern nehmen ja stetig zu. Aber letztlich ist ja vermutlich die Diagnose entscheidend, oder? Denn man kann ja schon ganz klar sagen, was sie nicht können wird.
    Bei den Pflegestufen kann man ja vermutlich immer neu beantragen, oder?

    Mit dem Thema Rollstühle müssen wir uns dann mal auseinander setzen. Kann man die Kinder dort anschnallen? Im Moment sitzt sie zwar recht sicher aber wir haben vor kurzem extra einen neuen Buggy gekauft, weil sie im alten immer so komisch drin hing. Im neuen ist sie mehr gestützt und sitzt nicht so schief. Ein aktiver Rollstuhl klingt gut, ich hoffe sie erlernt es, sich damit zu bewegen, bevor ihre Arme vielleicht so schwach werden, dass sie es nicht mehr kann. Was sollte man alles beachten?

    Das Thema Galileo hab ich auch schon oft gelesen. Ich stand auch selber schon auf so einem Teil, weil ich mal in einer Orthopädie gearbeitet hatte. Die Geräte sind ja recht teuer, von daher hat man da sicher nur die Möglichkeit irgendwo hinzugehen, oder? Was machen die Kinder dann auf dem Gerät? Kann mir das schwer vorstellen. Prinzipiell scheint das Konzept ja echt genial zu sein.

    Meine größte Sorge momentan ist, wie wir Lillys Betreuung sicherstellen können, wenn sie ständig krank ist. Die 10 Tage pro Elternteil sind ja der Witz und ständig selbst krankschreiben fällt sicher auch irgendwann auf.

    Da sind noch so viele Sorgen und Fragen aber das Zeichenlimit ist sicher bald erreicht ;)

    LG,
    Matthias
  • Lieber Matthias,

    Selbstverständlich gehen einem in dieser Zeit viele Fragen durch den Kopf und leider werde ich dir kaum eine davon beantworten können, dafür gibt es hier im Forum aber viele Experten, die in einer ähnlichen Lebenssituation stecken wie ihr oder vor nicht allzulanger Zeit gesteckt haben.
    Ich kann dich nur herzlich Willkommen unter uns heißen und dir nebenbei sagen, dass ich mich freue, dass wieder mal ein Vater den Weg hierhin gefunden hat... Wir sind ein Forum für alle Menschen, die in Verbindung mit SMA stehen.

    Ich heiße übrigens Tim, habe selber Typ 1b und bin schon ein "alter Sack" hier, der sich an seine eigene Kleinkindphase jetzt nur ungenügend erinnern kann. Aber selbstverständlich werde ich dir noch mal bei Gelegenheit was Sinnvolles schreiben können.

    Viel Erfolg!
    Und Lilly natürlich ganz viel Kraft und Gesundheit. :love:
    "Tim, kannst Du nicht dein Beatmungsgerät abstellen? Das Geräusch stört meinen Unterricht."
    - Zitat einer Englischlehrerin in der 7. Klasse, zum Glück ist sie inzwischen pensioniert.
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  • Hi,

    manja schrieb:

    und auch einen Parkausweis beantragen
    stimmt, den hatte ich vergessen zu erwähnen. Sorry!

    manja schrieb:

    Mit der Diagnose SMA II hat Lilly Anspruch auf Pflegestufe II und einen Behinderungsgrad von 100 mit den Kennzeichen G, aG und H sowie den blauen Parkausweis
    Normalerweise hätte sie sogar Anspruch auf die Pflegestufe 3, denn sie wird immer auf Hilfe angewiesen sein, aber bei Kleinkinder wird allerhöchstens die PS 2 vergeben. Ist aber nicht weiter schlimm, denn eine Höhenstufung kann man immer beantragen. Den GdB 100 wird sie sicher bekommen, allerdings kann es gut passieren, dass man ihr irgendein Merkzeichen nicht geben wird, weil sie meinen, dass das bei einem Kind nicht üblich ist oder so. Das ist Quatsch! Sie sollte die GdB 100 und das G, aG, H und natürlich auch das B bekommen, wobei man das B auch später noch beantragen könnte, denn Kleinkinder benötigen so oder so Begleitung. Wenn ihr das aG habt, dann beantragt ihr noch den blauen EU-Parkausweis, damit ihr auf Behindertenparkplätze parken dürft. Nur mit dem Schwerbehindertenausweis darf man nämlich diese Parkplätze nicht benutzen.

    Lilly&Co. schrieb:

    im Moment ist sie allerdings recht krank. Sie hat seit einigen Wochen Husten, der trotz Inhalation nicht so richtig weggehen will und sich aktuell wieder zu einer Bronchitis entwickelt hat. Leider hat sie nun auch noch eine Mittelohrentzündung. Da vor einer Woche darüber hinaus Scharlach diagnostiziert wurde, hat sie die letzte Woche schon Antibiotikum bekommen, nun hat sie aufgrund der Mittelohrentzündung ein anderes verschrieben bekommen.
    Ja, leider dauert es immer sehr lange bei uns, bis der Husten wieder ganz weg ist. Es ist ganz wichtig, dass wir viel trinken und am besten hilft mir warmer Tee. Warme Getränke lösen und das Abhusten fällt leichter. Gebt ihr während eines Infekts keine Produkte die verschleimen, wie z. B. Milch.
    Wenn sie Krankengymnastik macht, dann lasst euch zeigen, wie man ihr beim Abhusten helfen kann. Kopfüber gelagert und den Brustkorb vibrierend abklopfen löst das Sekret. Zusätzlich solltet ihr euch im SPZ den CoughAssist verschreiben lassen. Dieses Gerät erzeugt künstliche Hustenstöße und hilft ihr das Zeug schneller los zu werden.
    Darüberhinaus ist es wichtig, dass man mit der Gabe eines Antibiotikums in unserem Fall nicht lange wartet, denn aus einer harmlosen Erkältung entwickelt sich bei uns ganz schnell eine Bronchitis und daraus kann dann wiederum ganz schnell eine Lungenentzündung werden. Darum lasse ich mir schon immer sofort ein AB verschreiben und hatte zum Glück noch nie eine Lungenentzündung.

    Lilly&Co. schrieb:

    Das mit dem Schwerbehindertenausweis habe ich mir schon gedacht, allerdings habe ich gelesen, dass der festgelegte Grad gilt, solange man keinen Widerspruch einlegt und man auch nicht neu beantragen kann. Daher hab ich mich gefragt, wann man das machen sollte. Die Unterschiede zu normal entwickelten Kindern nehmen ja stetig zu. Aber letztlich ist ja vermutlich die Diagnose entscheidend, oder?
    Nein, der festgelegte Grad, so denn er zu niedrig ausfällt, kann entweder direkt per Widerspruch widersprochen, oder eben per Verschlimmerungsantrag geändert werden. Gleiches gilt auch bei den Merkzeichen. Ja, die Diagnose ist entscheidend.

    Lilly&Co. schrieb:

    Bei den Pflegestufen kann man ja vermutlich immer neu beantragen, oder?
    Richtig.

    Lilly&Co. schrieb:

    Mit dem Thema Rollstühle müssen wir uns dann mal auseinander setzen. Kann man die Kinder dort anschnallen? Im Moment sitzt sie zwar recht sicher aber wir haben vor kurzem extra einen neuen Buggy gekauft, weil sie im alten immer so komisch drin hing. Im neuen ist sie mehr gestützt und sitzt nicht so schief. Ein aktiver Rollstuhl klingt gut, ich hoffe sie erlernt es, sich damit zu bewegen, bevor ihre Arme vielleicht so schwach werden, dass sie es nicht mehr kann. Was sollte man alles beachten?
    Ja, man kann Gurte zum Rollstuhl erhalten. Es gibt verschiedene Gurtsysteme, aber die Mitarbeiter im Sanitätshaus können euch dabei beratend zur Seite stehen. Ob und wie lange sie selbst den Aktiv-Rollstuhl fortbewegen kann, ist nicht vorauszusagen. Ihr müsst euch da ein paar Modelle zum Testen zeigen lassen. Der Knuff OI von SORG wäre leichtgängig oder ein Sonderbaurollstuhl von 4ma3ma. Reha-Buggys gibts auch auf Rezept.

    Lilly&Co. schrieb:

    Das Thema Galileo hab ich auch schon oft gelesen. Ich stand auch selber schon auf so einem Teil, weil ich mal in einer Orthopädie gearbeitet hatte. Die Geräte sind ja recht teuer, von daher hat man da sicher nur die Möglichkeit irgendwo hinzugehen, oder? Was machen die Kinder dann auf dem Gerät? Kann mir das schwer vorstellen. Prinzipiell scheint das Konzept ja echt genial zu sein.
    Da müsst ihr euch mal hierhin wenden: unireha.uk-koeln.de/zentrum-ki…t-auf-die-beine/aktuelles

    Lilly&Co. schrieb:

    Meine größte Sorge momentan ist, wie wir Lillys Betreuung sicherstellen können, wenn sie ständig krank ist. Die 10 Tage pro Elternteil sind ja der Witz und ständig selbst krankschreiben fällt sicher auch irgendwann auf.
    Hättet ihr vielleicht noch Großeltern? Das Thema ist in der Tat nicht einfach, stimmt wohl.
    Liebe Grüße
    Sandra
  • Willkommen Matthias,

    Ich bin Katja, mein Sohn Vincent mit SMA 2 ist mittlerweile 5. Wir kommen auch aus Berlin.
    Bzgl. ständigem krank sein kann ich nur den Tipp geben, euch einen Couch Assist verschreiben zu lassen. Wo geht ihr im Januar zum Schlaflabor? Beste Klinik in Berlin dafür und auch für das Thema Beatmung und Cough Assist ist das Sana Klinikum Lichtenberg.

    Mit dem Galileo solltet ihr warten bis Lilly 3 Jahre ist. Vorher ist es zu viel für die kleinen Mäuse. Wenn weitere Fragen sind oder ihr mal unsere Hilfsmittel angucken kommen wollt, gerne per PN.
    Liebe Grüße,
    Katja
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