Bald zu sechst :-)

Diese Seite verwendet Cookies. Durch die Nutzung unserer Seite erklären Sie sich damit einverstanden, dass wir Cookies setzen. Weitere Informationen

  • Bald zu sechst :-)

    Hallo zusammen!

    Ich weiß gar nicht, vor wievielen Monaten ich zuletzt hier aktiv war. Aber gerade verbringe ich mit den Kindern 3 Wochen im Hegau Jugendwerk in Gailingen, wo Lilli zum 3. Mal eine Reha macht und habe gerade Zeit, wieder mal im Forum zu stöbern...

    Wir erwarten im Winter unser 4. Kind!!!❤️❤️❤️❤️ Wir freuen uns schon so sehr drauf und dann sind wir (inklusive Hund) auch komplett...
    Die SMA haben wir wie auch in der letzten Schwangerschaft vorab per PID ausschließen lassen.

    Ich glaube, dass hier vorwiegend Eltern lesen, bei denen die Diagnose noch sehr frisch ist und für die gerade eine Welt zusammengebrochen ist. Auch ich habe diese Zeit durchgemacht, vor 5 Jahren, als bei einem unserer Zwillingskinder SMA Typ 2 diagnostiziert wurde.
    Hätte mir damals einer gesagt, wie schön das Leben wieder wird und weitergeht, wäre ich ihm um den Hals gefallen... wir sind eine glückliche Familie mit bald 4 Kindern, sehr viel unterwegs und gern auf Reisen (in 2 Wochen gehts auf Kalifornienrundreise...). Ein Leben mit "Besonderheiten", aber die gehören halt mit dazu und in unseren Augen ist alles ziemlich "normal".

    Wir tun alles für Lilli, was ihr an Therapien und Maßnahmen hilft und sind sehr dankbar, dass sie in so einer guten Verfassung ist. Ich breche wieder mal eine riesengroße Lanze für tägliche gute (!) Physio, Galileo und den regelmäßigen Einsatz des Cough Assists. Lilli hatte mit 6,5 Jahren noch nie Lungenentzündung und nie länger als 4-5 Tage Husten.
    Hier auch nochmal eine Ermutigung bezüglich Spinraza (hat sie seit 2 Jahren über die Teilnahme an der Studie): wir sehen sehr positive Erfolge durch das Medikament!!!

    Die Botschaft, die ich hier eigentlich hinterlassen möchte: liebe Mamas und Papas, die ihr vielleicht gerade mit den Tränen kämpft, weil ihr so verzweifelt seid nach der schlimmen Diagnose: verliert nicht den Mut, sondern schaut nach vorn und glaubt daran, dass das Leben nicht nur weitergeht, sondern auch unheimlich Schönes in der Zukunft bereit hält.

    Und wenn ihr vorher den Wunsch nach einer großen Familie hattet, dann lasst euch nicht davon abbringen durch die Diagnose SMA. Natürlich ist es eine zusätzliche Herausforderung, aber kein Hinderungsgrund für weitere Geschwisterkinder. Wir glauben, dass die gesunden Geschwister sich gegenseitig und uns ebenso gut tun, wie Lilli.
    Und wo Kinder sind, ist Leben und Freude.

    Ich wünsche euch einen schönen Sommer und alles Gute❤️

    Gudrun
    Werbung
  • Hallo Gudrun,
    ja, das sind tolle Nachrichten.
    Was für Verbesserungen mit Nusinersen habt Ihr festgestellt? Magst mal berichten?
    Wie seid ihr denn in die Studie reingekommen? Soweit mir bekannt ist, gab es in Deutschland nur die 1-er Studie?
    Hat lilli Stäbe im Rücken und wie wird punktiert?
    Wie Du siehst, haben wir viele Fragen und ich würde mich freuen über eine Antwort. Leider sind viele hier im Forum nur noch Leser und wichtige Infos werden nicht weitergegeben. Früher dachte ich mal, wir sitzen hier irgendwo alle im gleichen Boot aber so ist es schon lange nicht mehr.
    Viele Grüße, Claudia
    Claudia ( *1978 ) Frank ( *1974 ) und unsere Prinzessin Emilia ( * 22.12. 2009, SMA I/II ) und Moritz (* 15.10.2012, gesund)

    "Am Ende wird alles gut. Und wenn´s noch nicht gut ist, dann ist´s noch nicht am Ende."
  • Hallo Claudia,

    Nein, Lilli hat keine Stäbe im Rücken und derzeit auch noch kein wirkliches Skoliose-Problem. Von daher war die Lumbalpunktion auch stets unproblematisch.

    Wie wir in die Studie geraten sind?
    Wir sind im Herbst 2012, unmittelbar nach der Diagnose, nach New York geflogen mit den Zwillingen und haben und direkt im Medical Research Center der Columbia University zu der damals schon in den USA laufenden Studie informiert. Die Ärzte waren absolut euphorisch und haben uns viel Mut gemacht, was zu dem Zeitpunkt natürlich sehr gut tat... wir wurden ins Patientenregister aufgenommen und haben den Kontakt aufrecht erhalten, bis 2015 im Frühling der Anruf kam, Freiburg und Essen seien die künftigen Studienstandorte in Deutschland, insgesamt stünden 11 Plätze für Typ 2 Kinder zur Verfügung. Wir haben uns dann regulär dem Screening in Freiburg unterzogen, wurden genommen und hatten auch noch das Glück, nicht zu dem Drittel zu gehören, das die Placebo-Gruppe bildete.
    Die Kontaktaufnahme in den USA hat uns meiner Ansicht keinen "Vorteil" verschafft, die Studie war öffentlich ausgeschrieben und natürlich gab es Ausschlusskriterien für die Teilnahme (Alter, Skoliose, Beatmung etc).
    Man muss aber auch hinzufügen, dass HEUTE alle rufen "wow, schon seit 2 Jahren Spinraza, ihr habt es gut!" Das sah damals auch noch ein wenig anders aus. Ich erntete im Internet durchaus von einer anderen Sma Mama abschätzige Kommentare, als ich über Lillis Teilnahme schrieb. Nach dem Motto: "wie kann man denn bloß... sein Kind als Forschungskaninchen zur Verfügung stellen... wer weiß, welche Nebenwirkungen das Zeug hat".
    Ja, natürlich ist eine Studienteilnahme keine Garantie für ein Happy End wie bei Spinraza, wir haben durchaus etwas riskiert. Mit der Studie haben einen wirklich hohen organisatorischen Aufwand für die gesamte Familie auf uns genommen. Ich bin im 1. Jahr sicher 8x mit 3 Kindern, darunter einem Säugling, die insgesamt 1000km nach Freiburg und zurück gefahren.
    Jedenfalls war diese Kritik von oben herab (oder war es Missgunst?) für mich auch der Grund, dass ich überhaupt keine Lust mehr hatte, etwas von der Studie zu berichten im Internet. Du schreibst, dass viele keine Infos mehr weitergeben und höchstens mitlesen. Ich war diesbezüglich früher auch aktiver im Internet, aber ich habe leider mehrfach erlebt, dass dort eine Besserwissermentalität herrscht und die mag ich überhaupt nicht. Wir sind alle für unser eigenes SMA Kind verantwortlich, jeder hat seinen eigenen Weg und jedes Kind ist ein Individuum... aber wenn man eben was schreibt, nach dem Motto "damit fahren WIR gut" und dann kommt aus der Besserwisserecke gleich ein abwertender Kommentar... dann lass ich es halt, das ist mir zu blöd. Das ist für MICH der Grund gewesen, auch bei der SMA Facebook Gruppe nicht mehr oft bei Fragen zu kommentieren.

    Was sich durch Spinraza verändert hat noch:
    Bei Lilli ist eine deutliche Zunahme der Kraft erkennbar, außerdem konnte sie Sachen, die vorher nicht oder nicht mehr möglich waren. Zum Bsp rutscht sie in einem gewissen Radius selbst auf dem Popo am Boden umher, kann im Vierfüsslerstand ihren Kopf oben halten, ein Tshirt selbst anziehen, mit deutlich schwereren Gegenständen hantieren etc. Allerdings muss man schon hervorheben, dass das alles nicht einfach so und von alleine gekommen ist. Das Medikament führt vielleicht zu einer leichten Verbesserung, weil der höhere Proteinspiegel andere Voraussetzungen schafft. Die wirklichen Steigerungen hat sich Lilli im Laufe der Zeit (mindestens 1 Jahr) durch Training erarbeitet. Ihre Physiotherapeutinnen haben sehr gute Arbeit geleistet, immer geschaut, wo Steigerungen möglich sind und Lilli echt herausgefordert, wenn sie gemerkt haben, dass da noch ein bisschen mehr als früher geht. Muskulatur baut sich eben nur über Beanspruchung auf, das gilt ja für alle Menschen.
    Der momentane Stand ist für uns sehr erfreulich und wenn wir den weiterhin erhalten können, sind wir wirklich zufrieden. Eine weitere Steigerung der Kraft/ motorischen Möglichkeiten sehen wir momentan nicht. Es ist also schon so, dass Verbesserungen allmählich eintreten, auch erarbeitet werden müssen, aber es gibt ein Ende der Fahnenstange.
    Ich bin allerdings gespannt, ob sich durch die häufigere Gabe (3x jährlich statt 2x - so lief die Studie bislang) nochmal etwas verändert. Wir haben selbst gemerkt, dass es gegen Ende des Zeitraums einen leichten Knick gab. Konkret haben wir beobachtet, dass man Lilli gegen Ende des Intervalls im Sitzen nicht mehr ohne weiteres einen engen Pulliausschnitt im Sitzen über den Koof ziehen konnte, ohne dass sie instabil wurde. Es war nicht total gravierend, aber ein leichtes Nachlassen der Kraft glauben wir, bemerkt zu haben.
    Wir bleiben auch jetzt, nach der Zulassung, weiter in der Studie, weil natürlich eine weitere Beobachtung der Kinder wichtig für eine aussagekräftige Datenlage zu dem Medikament ist. Freiburg ist für mich mit gut 500km einfacher Fahrt verbunden, aber ich bin einfach sehr dankbar, dass diese Forschung für unsere Kinder betrieben wird und so lange ich es organisieren kann mit allen Geschwistern im Schlepptau, möchten wir weiter teilnehmen.

    Liebe Grüße,
    Gudrun
  • Liebe Gudrun,
    ganz herzlichen Dank für Deine Ausführungen. Wenn Du magst, dann schreib doch noch was zur Physiotherapie. Macht Ihr Bobath oder vojta? Macht Ihr Galileo-Vibratiobstraining? Kannst Du eine Reha empfehlen?
    Wir hier in Hannover bekommen nix mit.... ich fahre mit Emilia ständig in andere Städte weil hier keine medizinische Versorgung für Sma-Patienten gewährleistet ist. Daher sind wie auf Infos von anderen Betroffenen dringend angewiesen.
    Danke!
    Gruß, Claudia
    Claudia ( *1978 ) Frank ( *1974 ) und unsere Prinzessin Emilia ( * 22.12. 2009, SMA I/II ) und Moritz (* 15.10.2012, gesund)

    "Am Ende wird alles gut. Und wenn´s noch nicht gut ist, dann ist´s noch nicht am Ende."
  • Hallo Claudia,

    Lilli hat von Anfang an 5x wöchentlich 1 Std Physio bekommen, seit 1 Jahr nun 4x und 1x Ergo. Das war uns im Vorschuljahr wichtig und hat sich eindeutig bezahlt gemacht, was die Kraft in den Händen und Fingern angeht. Die Physio machen 2 Therapeutinnen, die eigentlich im Kinderkkh arbeiten, aber zusätzlich noch unsere Hausbesuche machen. Für die PKV steht bei einer Vojta, bei der anderen Bobath auf dem Rezept. Allerdings ist das reine Formalität für die Kostenübernahme. Wir haben ein Riesen Glück mit den beiden. Sie sind seit Jahren mit vollem Engagement dabei, kommen auch oft am WE oder Feiertag, damit nix ausfallen muss... der Schwerpunkt liegt auf Kräftigungsübungen. Zusätzlich noch etwas dehnen und massieren, aber hauptsächlich echt Übungen, wo Lilli sich mächtig anstrengen muss. Sie gehen immer bis an ihre Grenze und ich glaube, dass das ein sehr guter Ansatz ist, wenn man eine Steigerung erreichen möchte. Lilli ist einfach auch hochmotiviert und liebt die beiden sehr. Sie freut sich immer auf die Therapie und hat trotz Anstrengung Spaß dabei. Das ist natürlich ideal... ich weiß nicht, wie es mit ihrem Zwillingsbruder laufen würde, wenn der so ein Programm hätte. Der ist einfach ein ganz anderer Typ und vielleicht sähe es dann auch wieder ganz anders aus... aber mit Lilli klappt das hervorragend.
    Die Ergotherapeutin haben wir auf den 2. Anlauf gefunden. Die erste hat nichts verlangt von Lilli und es gab innerhalb von 6 Monaten auch keinerlei Verbesserung. Dann haben wir eine gefunden, die ebenfalls richtig losgelegt hat und die Hände/Finger wurden deutlich kräftiger im gleichen Zeitraum. Am Anfang hat Lilli gestöhnt, wie anstrengend die Übungen und Hausaufgaben sind, da hat man richtig gemerkt, dass sie sich plagen musste. Nach ein paar Monaten war das vorbei und sie hat sich gefreut, dass sie plötzlich zB die Edding-Kappen alleine runtergebracht hat beim Malen.
    Es gibt auch ganz tolle Spiele am PC, wo man mit dem Druck der Hand zB den Wasserstrahl eines Feuerwehrautos steuern kann. Dann gilt es, verschiedene Brände am PC Bildschirm zu löschen. Es ist also nicht so, dass Anstrengung, Therapie und Spaß sich gegenseitig ausschließen. Wenn man tolle Therapeuten hat, überlegen Sie sich die motivierendsten Finge und verpacken jede Übung als Spiel. Dafür bin ich unheimlich dankbar und schätze ihre Arbeit wahnsinnig hoch.

    Den Galileo mit Kipptisch haben wir uns auch gleich am Anfang selbst gekauft und machen fast täglich abends Training. Vorwiegend einfach im Sitzen oder Stehen, da kann man nebenbei auch gut Spielen. Wir sind überzeugt, dass Lillis gute Rumpfmuskulatur und Stabilität davon kommen. Sie sitzt nach wie vor frei auf ganz normalen Stühlen ohne Lehme oder Seitenlehne und man muss auch auf einer Biergartenbank keine Angst um sie haben.

    Den Motomed haben wir auch, aber der kommt eher zum Einsatz, wenn mal eine Therapeutin ausfällt. Einfach zum Durchbewegen und für eine bessere Durchblutung der Muskeln.

    Ich habe mittlerweile 4 Reha-Aufenthalte für Lilli beantragt, 2013, 2014, 2015 und jetzt gerade.
    Einmal waren wir in Vogtareuth bei Rosenheim. Ich hatte die Klinik von der Empfehlungsliste der Deutschen Gesellschaft für Muskelerkrankungen und war entsetzt, wie schlecht es dort war. Dann habe ich mich selbst informiert und bin auf das Hegau Jugendwerk in Gailingen am Hochrhein gestossen, wo wir nun zum 3. Mal für jeweils 3 Wochen sind. Hier bin ich im Prinzip zufrieden, wobei ich aber echt sagen muss, dass von Lilli in den Therapien deutlich weniger verlangt wird als daheim. Nachdem wir dort auch täglich Programm haben, ist es in der Hindicht jetzt keine Intensivierung. Warum ich trotzdem herfahre: ich glaube, dass es für Lilli eine gute therapeutische Abwechslung ist. Außerdem genießt sie die Zeit hier auch immer sehr, weil ich ja auch die Geschwister mitnehme und dann viele Ausflüge an den Wochenenden mit den Kindern mache (Urlaubsstimmung) und zuletzt ist es mir wichtig, dass sie hier ganz viele Kinder sieht, die unterschiedliche Handicaps haben. Viele Rollikinder, viele, die wesentlich weniger können als sie selbst... da ist das alles "normal" und diese Ergahrung, mal nicht die einzige zu sein, die Hilfe braucht und eingeschränkt ist, finde ich psychologisch sehr wichtig.

    LG Gudrun
    Werbung