SMN2-Kopien

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  • Hallo,

    vielleicht kann mir von euch jemand weiterhelfen.
    Unser Maximilian hatte ja einen extrem rasanten Krankheitsverlauf.
    Jetzt hab ich mal irgendwo gehört, dass für den Verlauf auch die SMN2-Kopien verantwortlich sind. D.h. je mehr Kopien man besitzt desto langsamer soll der Verlauf sein.

    Außerdem ist mir auch noch nicht klar, was genau veranwortlich dafür ist, dass man SMA 1, 2, 3 oder vier hat. Ist bei der SMA1 das besagte Chromosom am besagten Arm und Exon mehr defekt als z.B. bei einer SMA2.

    Bei uns als Eltern ist die nachgewiesene Trägerschaft ja auch irgendwie ganz komisch.
    Ich gehöre nicht zu den 96 % der Träger, sondern zu den 4 % wo sie es scheinbar auch noch auf einem anderen Arm nachweisen konnten.
    bei meinem Mann konnte eine Deletion auf beiden Stellen nicht nachgewiesen werden. Sie sagen aber dass er dann eine Punktdeletion haben muss, weil unser geliebter Schatz sonst nicht erkrankt werde.
    Ich zermartere mir immer wieder den Kopf über die Krankheit ich kann es immer noch nicht fassen.


    LG

    Andrea
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    Dieser Beitrag wurde bereits 1 mal editiert, zuletzt von AndreaZ ()

  • RE: SMN2-Kopien

    Uns hat man erklärt, dass der Verlauf schon was mit der Kopie zu tun hat. Je defekter die Kopie ist, um so weniger kann der Körper gegen die SMA angehen. Da wir ja als Eltern jeweils eine gesunde Kopie haben, kann die Krankheit nicht ausbrechen. Aber ich glaube nicht, dass die Kopie den Typen beinflusst, sondern es sich im Mutterleib entscheidet, soweit ich es so verstanden haben. Die können auch nicht Bei Typ I und Typ II müssen aufjedenfall beide Eltern Träger sein, aber von prozentuallen Anteilen habe ich noch nichts gehört, das wurde es nicht erklärt.
    Kathrin 04/1980 (Mama)
    Norbi 04/1972 (Papa)
    Philip 04/2004 (unser Sonnenschein -SMA II) :love:
    Paula 07/2008, gesund :love:


  • Kommen gerade von unserer Neurologin. Habe Sie auch nochmal darauf angesprochen. Ich glaube man kann es mir noch 100 Mal erklären und es bleibt für mich doch immer ein Stück unverständlich. Aber was ich rausziehen konnte:
    Das SMN1 Gen bei SMA ist defekt und wird weiter verringert bzw. zerstört. Normalerweise hat jeder Mensch 2 Kopien hiervon d.h. SMN2, die die Funktion teilweise übernehmen können aber sie nie vollständig ersetzen können. Bei SMAII sind diese Kopien vorhanden und man versucht z.B. eben mit Valprionsäure die Tätigkeit der Kopien anzuregen. Bei SMA I sind dagegen diese Kopien gar nicht oder fast gar nicht vorhanden, folglich kann auch nichts die Tätigkeit und Impulsweiterleitung an den Muskel übernehmen....
    Also hängt das wohl einerseits mit der Anzahl der Kopien zusammen und andererseits wieviel "Bock" die haben die Funktion ihrer kranken SMN1 Kollegen zu übernehmen.

    Eigentlich echt interessant, aber dennoch hätte ich getrost auf diese Wissenserweiterung verzichten können. :)

    Ich hoffe ich konnte helfen? ?(

    Heike, Nick (30.11.05, SMA II), Tim (25.08.03, gesund)
    Heike, Nick (SMA II, 30.11.05), Tim (25.08.03)
  • @heike
    du schreibst das man bei sma 2 mit valproinsäure die tätigkeiten anregen kann , mit typ 1 nicht, wieso bekommen dann auch typ 1 kinder valproinsäure?

    dieses fachchinesisch werd ich auch nie verstehn und wenn ich es mir 1000 mal durchlese oder erklärt bekomme :D
    Unser Engel Maximilian Luca *21.11.2005 - :k: 05.04.2007
    Florian Marcel *14.07.2002
    Nathalie Luna * 27.10.2008
  • Hallo ihr Lieben,

    vielen lieben Dank für eure zahlreichen Antworten.
    ich versuche immer wieder mich auf den neuesten stand zu bringen, aber irgendwie lese ich immer wieder und wieder aber ganz schlau werde ich doch nicht daraus.
    wir waren damals heilfroh als sich die diagnose erstmal nicht bestätigte, weil Maximilian ja nur laut testergebnis "heterozygot" war. wir haben immer wieder gehofft, dass er eine andere Krankheit hat die ihm zumindest ein glückliches leben ermöglicht.
    tief in meinem inneren habe ich aber immer gewußt dass er was ganz schreckliches haben muss.
    ich hoffe bei gott dass so schnell wie möglich ein mittel gegen diese schrecklich krankheit gefunden wird.


    lg
    Andrea
  • @andrea
    ja ich hoffe auch das sie schnellstens etwas finden ...
    was mich am anfang und auch jetzt immer traurig macht ist das es gegen unzählige krankheiten etwas gibt aber genau bei der krankheit was unsere zwerge haben , haben sie noch nix gefunden ...
    Unser Engel Maximilian Luca *21.11.2005 - :k: 05.04.2007
    Florian Marcel *14.07.2002
    Nathalie Luna * 27.10.2008
  • das ist es genau,

    wie mein man immer so schön sagt da fehlt vielleicht ein winzig kleines stückchen von irgendso einem chromosom und trotzdem löst es solch eine verherrende krankheit aus.
    bei anderen krankheiten ist viellecht ein riesen stück organ kaputt aber man kann es ersetzen oder irgendwas dagegen tun. alles ist natürlich schlimm aber wenn man weiss es gibt was was helfen könnte, dann darf man hoffen.
  • Naja sehts mal so. SMA ist nicht die einzige Krankheit bei der noch nach einer Lösung für eine Heilung geforscht wird. Es gibt noch unzählige andere Krankheiten. Die Forschung arbeitet natürlich dran, aber das Gebiet ist zu komplex um schnell die richtige Lösung zu finden. Dennoch dürfen wir alle die Hoffnung nicht aufgeben!

    LG

    Sandra
    Liebe Grüße
    Sandra
  • Hallo,
    ich werde mal versuchen ein bißchen Licht ins Dunkel zu bringen :) .
    Also, bei SMA kann das SMN-1 Gen, bedingt durch eine Genmutation, überhaupt kein SMN-Protein bilden. Dieses Protein wid zwar in allen Körperzellen benötigt, ist aber für die Motorneurone im Rückenmark besonders wichtig. Ohne dieses Protein gehen die Motoneurone zugrund.
    Jeder Mensch hat unabhängig von einer evt. Mutation, d.h. unabhängig davon ob er SMA hat oder nicht, eine bestimmte Anzahl von Kopien des SMN-2 Gens. Dieses Gen produziert ebenfalls funktionstüchtiges SMN-Protein, allerdings sehr viel weniger als dasnormale SMN-1 Gen.
    Je mehr Kopien des SMN-2 Gens ein Mensch hat, desto mehr SMN-Protein können die Zellen bilden und desto schwächer ist die Ausprägung einer SMA, wenn eine Mutation im SMN-1 Gen vorliegt.
    Die momentanen Therapieversuche z.B. mit Valproinsäure zielen darau ab, das SMN-2 Gen zur vermehrten Produktion von SMN-Protein anzuregen. Dise Therapiensätze werden bei allen Typen von SMA versucht.
    So, ich glaube viel verständlicher ist s auc nicht geworden, zur Not bitte weiterfragen :) .
    Liebe Grüße
    Friederike
  • Hallo Tina,
    soweit ich weiß wird nicht versucht das SMN-Protein herzustellen, da es keine Möglichkeit gibt das Protein an den Wirkort zu bringen, d.h. das Protein muss in den Motoneuronen selber hergesrellt werden.

    Die Kinder mit SMA I haben keine schlecht arbeitende Kopie des SMN-2 Gens, sondern weniger Kopien. Je mehr Kopien man von dem SMN-2 Gen hat, desto besser wird der Defekt des SMN-1 Gens ausgeglichen, d.h. desto "höher" der SMA-Typ.
    Viele Grüße
    Friederike
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